7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。
医疗团队和家属合影
小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士顺利生下二孩宝宝
这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。
为救女儿，夫妻决定“试管”二孩
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。
5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。
徐女士夫妻咨询医生
在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
“以小救大”，生命“脐”缘接力
7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
文丨奔流新闻记者 欧阳海杰
图 | 兰州大学第一医院
地中海贫血基因怎么做试管婴儿？选择三代试管技术能有效避免遗传
地中海贫血是一种基因遗传病，自然生育的话有50%的几率将携带地中海贫血，容易造成胎儿的早期死亡及腹中停育。多发于我国两广地区和海南，目前据统计我国携带地中海贫血基因的患者高达3000万人，重症患者也有1~1.5万。如今在三代试管婴儿技术的帮助下，地贫基因能否进行健康有效的生育，今天小编带你了解地中海贫血基因怎么做试管婴儿。
地中海贫血基因怎么做试管婴儿？
地中海贫血基因选择三代试管技术能有效避免遗传。选择三代试管技术能有效避免遗传第三代试管婴儿（PGT）同样是一种辅助生殖技术，不对胚胎的基因进行治疗。只进行筛查和诊断，通过技术挑选出不携带遗传病史健康的胚胎进行移植，从而可以避免地中海贫血基因遗传给后代。
第三代试管婴儿会在胚胎移植前可以对胚胎进行基因学的筛查，检查所有的染色体病和一部分单基因病，夫妻双方都携带地贫基因的话，25%的几率出生的为重症地贫基因胎儿，但是同样会具有25%几率生出健康的宝宝，由于成为受精卵的时候就已经携带了此类病症，只需要提前将那25%的健康胎儿挑选出来进行移植，就能有效的避免地贫基因亲子代传递。
关于什么是地中海贫血
地中海贫血在就是字面意思，基因携带越严重，贫血也就越严重。其中中间型和重度患者均会出现明显的贫血现象，对患者的生长发育和生活质量有很大的影响。
重型地贫患者若不接受造血干细胞移植，需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命，医疗费用高，给家庭，社会和国内造成极大的负担。
地中海贫血基因治疗
目前该治疗方法还处于试验阶段，利用患者自身的骨髓造血干细胞进行细胞培养，然后利用生物水平将这些没有缺陷的基因导入人体内，然后利用化学的方法将缺陷基因进行修复，这些被修复好的红细胞将留在患者体内。
地中海贫血遗传性
夫妻双方均携带地贫基因：如果进行生育，所生下来的胎儿25%为重型地贫患者，50%属于中间型或轻型地贫患者，25%为正常基因，不携带地贫基因。
夫妻双方一方携带地贫基因：所生下来的胎儿50%为轻型或中间型地贫基因，50%为正常基因，不携带地贫基因。
重型 α-地中海贫血，胎儿会在出生后半小时内死亡，胎儿自身呈现重度贫血，水肿，胸腹水等，可导致严重产科并发症。同时多见于孕期30~40周之间出现流产，死胎。
重型β-地中海贫血，胎儿于出生到一岁之间发病，需终生输血维持生命。因过多的铁沉着于心肌和脏器，则会引起相应一些列的病症，如支气管，肺炎，心力衰竭等等，最终的结果只有死亡。
代孕生三胞胎
总结：地中海贫血基因是可以通过三代试管婴儿技术进行有效生育的，阻隔了地中海贫血基因亲子代传递，为家庭带去了健康的胎儿。建议携带地中海贫血基因的患者，行三代试管进行生育，国内大力推行优生优育政策，请选择正规且具有资质的医院进行治疗。
地中海贫血与试管婴儿之间有什么关系？
地中海贫血是一种家族遗传的血液疾病，导致体内血红蛋白异常或不足。它在泰国、越南和其他东南亚省份以及中国南部较为流行。在我国，如广东、贵州、福建、广西、海南等地，地中海贫血基因携带率较高。据广西省2016年研究报告，婚检人群地中海贫血携带率高达22.3％！
试管前10名医院
什么是地中海贫血？
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血。贫血或病理状态是由于遗传缺陷导致血红蛋白缺乏或缺乏一条或多条珠蛋白链。由于基因缺陷的复杂性和多样性，珠蛋白链缺失的类型、数量和临床症状具有高度的多样性。根据珠蛋白链缺陷的类型和程度对其进行命名和分类。
哪地方代孕权威
那地中海贫血与试管婴儿有什么关系呢？
随着医学技术的不断发展，第三代试管婴儿技术的出现，从根本上解决了遗传病的发生，使双方患有地中海贫血的夫妇也能通过基因筛查生下健康的宝宝。第三代试管婴儿技术也称为植入前基因诊断/筛查，有100多种遗传病可以被筛查，包括地中海贫血、唐氏综合症和其他遗传缺陷。第三代IVF-ET技术是指在IVF-ET胚胎移植前，对胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有异常遗传基因，筛选健康的胚胎移植，防止遗传病的传播的方法可以筛选出基因异常，然后将没有异常的胚胎植入子宫内，保证出生孩子的健康。目前，大多数遗传性疾病，特别是染色体疾病，还没有很好的干预措施。但借助试管婴儿PGs/PGD基因检测技术，可以有效避免这种不良基因向后代传递，保证后代的健康。
7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。
医疗团队和家属合影
小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士顺利生下二孩宝宝
这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。
为救女儿，夫妻决定“试管”二孩
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。
5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。
徐女士夫妻咨询医生
在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
“以小救大”，生命“脐”缘接力
7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
文丨奔流新闻记者 欧阳海杰
图 | 兰州大学第一医院
地中海贫血基因怎么做试管婴儿？选择三代试管技术能有效避免遗传
地中海贫血是一种基因遗传病，自然生育的话有50%的几率将携带地中海贫血，容易造成胎儿的早期死亡及腹中停育。多发于我国两广地区和海南，目前据统计我国携带地中海贫血基因的患者高达3000万人，重症患者也有1~1.5万。如今在三代试管婴儿技术的帮助下，地贫基因能否进行健康有效的生育，今天小编带你了解地中海贫血基因怎么做试管婴儿。
地中海贫血基因怎么做试管婴儿？
地中海贫血基因选择三代试管技术能有效避免遗传。选择三代试管技术能有效避免遗传第三代试管婴儿（PGT）同样是一种辅助生殖技术，不对胚胎的基因进行治疗。只进行筛查和诊断，通过技术挑选出不携带遗传病史健康的胚胎进行移植，从而可以避免地中海贫血基因遗传给后代。
第三代试管婴儿会在胚胎移植前可以对胚胎进行基因学的筛查，检查所有的染色体病和一部分单基因病，夫妻双方都携带地贫基因的话，25%的几率出生的为重症地贫基因胎儿，但是同样会具有25%几率生出健康的宝宝，由于成为受精卵的时候就已经携带了此类病症，只需要提前将那25%的健康胎儿挑选出来进行移植，就能有效的避免地贫基因亲子代传递。
关于什么是地中海贫血
地中海贫血在就是字面意思，基因携带越严重，贫血也就越严重。其中中间型和重度患者均会出现明显的贫血现象，对患者的生长发育和生活质量有很大的影响。
重型地贫患者若不接受造血干细胞移植，需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命，医疗费用高，给家庭，社会和国内造成极大的负担。
地中海贫血基因治疗
目前该治疗方法还处于试验阶段，利用患者自身的骨髓造血干细胞进行细胞培养，然后利用生物水平将这些没有缺陷的基因导入人体内，然后利用化学的方法将缺陷基因进行修复，这些被修复好的红细胞将留在患者体内。
地中海贫血遗传性
夫妻双方均携带地贫基因：如果进行生育，所生下来的胎儿25%为重型地贫患者，50%属于中间型或轻型地贫患者，25%为正常基因，不携带地贫基因。
夫妻双方一方携带地贫基因：所生下来的胎儿50%为轻型或中间型地贫基因，50%为正常基因，不携带地贫基因。
重型 α-地中海贫血，胎儿会在出生后半小时内死亡，胎儿自身呈现重度贫血，水肿，胸腹水等，可导致严重产科并发症。同时多见于孕期30~40周之间出现流产，死胎。
重型β-地中海贫血，胎儿于出生到一岁之间发病，需终生输血维持生命。因过多的铁沉着于心肌和脏器，则会引起相应一些列的病症，如支气管，肺炎，心力衰竭等等，最终的结果只有死亡。
代孕生三胞胎
总结：地中海贫血基因是可以通过三代试管婴儿技术进行有效生育的，阻隔了地中海贫血基因亲子代传递，为家庭带去了健康的胎儿。建议携带地中海贫血基因的患者，行三代试管进行生育，国内大力推行优生优育政策，请选择正规且具有资质的医院进行治疗。
地中海贫血与试管婴儿之间有什么关系？
地中海贫血是一种家族遗传的血液疾病，导致体内血红蛋白异常或不足。它在泰国、越南和其他东南亚省份以及中国南部较为流行。在我国，如广东、贵州、福建、广西、海南等地，地中海贫血基因携带率较高。据广西省2016年研究报告，婚检人群地中海贫血携带率高达22.3％！
试管前10名医院
什么是地中海贫血？
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血。贫血或病理状态是由于遗传缺陷导致血红蛋白缺乏或缺乏一条或多条珠蛋白链。由于基因缺陷的复杂性和多样性，珠蛋白链缺失的类型、数量和临床症状具有高度的多样性。根据珠蛋白链缺陷的类型和程度对其进行命名和分类。
哪地方代孕权威
那地中海贫血与试管婴儿有什么关系呢？
随着医学技术的不断发展，第三代试管婴儿技术的出现，从根本上解决了遗传病的发生，使双方患有地中海贫血的夫妇也能通过基因筛查生下健康的宝宝。第三代试管婴儿技术也称为植入前基因诊断/筛查，有100多种遗传病可以被筛查，包括地中海贫血、唐氏综合症和其他遗传缺陷。第三代IVF-ET技术是指在IVF-ET胚胎移植前，对胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有异常遗传基因，筛选健康的胚胎移植，防止遗传病的传播的方法可以筛选出基因异常，然后将没有异常的胚胎植入子宫内，保证出生孩子的健康。目前，大多数遗传性疾病，特别是染色体疾病，还没有很好的干预措施。但借助试管婴儿PGs/PGD基因检测技术，可以有效避免这种不良基因向后代传递，保证后代的健康。
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